Fenilcetonúria
![Criança portadora de fenilcetonúria. Demonstração que a vida, mesmo com limites, manifesta esta alegria.](https://static.mundoeducacao.uol.com.br/mundoeducacao/conteudo_legenda/9733b6a3242eb3b243e896823d1b5cb9.jpg)
A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.
O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).
Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.
Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.
O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.
O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).
Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.
Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.
O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.
Publicado por Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca Ribeiro
Artigos Relacionados
Parada Cardiorrespiratória
Quais são as causas e sintomas da parada cardiorrespiratória? Saiba mais aqui!
Trombocitemia essencial
Doença crônica cujos portadores estão suscetíveis a episódios de hemorragias e/ou trombose.
![Sociologia da educação Escrito"Sociologia da educação" sobre livro aberto ao lado de livros e fundo roxo.](https://static.mundoeducacao.uol.com.br/mundoeducacao/2023/08/sociologia-da-educacao.jpg)
Sociologia
Sociologia da educação
A educação já foi, nos clássicos, e ainda é objeto de reflexão da Sociologia. Quer saber mais? Aproveite esta videoaula.
Últimas notícias
Outras matérias
Biologia
Matemática
Geografia
Física
Vídeos
![Leptospirose Pessoa com as pernas na água](https://static.mundoeducacao.uol.com.br/mundoeducacao/2024/02/1-leptospirose.jpg)
Saúde e bem-estar
Leptospirose
Foco de enchentes pode causar a doença. Assista à videoaula e entenda!
![Inglês fone de ouvido, bandeira do reino unido e caderno escrito "ingles"](https://static.mundoeducacao.uol.com.br/mundoeducacao/2024/02/ingles.jpg)
Gramática
Inglês
Que tal conhecer os três verbos mais usados na língua inglesa?
![Regra de três três dedos levantados](https://static.mundoeducacao.uol.com.br/mundoeducacao/2024/02/regra-de-tres.jpg)
Matemática
Regra de três
Com essa aula você revisará tudo sobre a regra de três simples.