Distrofia Miotônica de Steinert
Chamamos de distrofia muscular as doenças que causam fraqueza muscular, afetando assim o movimento de seus portadores. Dentre elas, podemos destacar a Distrofia Miotônica de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909.
A Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) é uma doença genética originada por uma mutação no gene DMPK localizado no cromossomo 19, que causa uma repetição anormal da trinca CTG (citosina-timina-guanina). Uma pessoa normal apresenta de 5 a 30 repetições, enquanto um afetado possui mais de 50. É uma herança autossômica dominante, sendo que alguns portadores não manifestam a doença (penetrância incompleta).
Essa doença é a mais comum dentre as distrofias musculares encontradas nos adultos, aparecendo normalmente entre os 20 e 30 anos. Ela caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. É uma doença que afeta praticamente todos os sistemas do corpo.
Geralmente a morte do portador está relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória em razão da fraqueza muscular respiratória.
Como dito anteriormente, a doença manifesta-se normalmente após a segunda década de vida. Quando os sintomas iniciam-se antes desse período, damos o nome de fenômeno de antecipação. Frequentemente os sintomas tornam-se mais graves de geração em geração, sendo chamado, nesse caso, de fenômeno de potenciação.
O diagnóstico é feito através de exames moleculares que procuram verificar o tamanho da repetição da trinca de nucleotídeos. Não existe um tratamento efetivo contra a doença e, portanto, ele baseia-se apenas na diminuição dos sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida do portador. É importante, mesmo que não haja tratamento, que o paciente vá frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino e oftalmológico.
Por ser uma doença genética, é de fundamental importância que portadores sejam submetidos a um aconselhamento genético para que sejam avaliados os riscos de transmissão da doença para seus filhos. Esse acompanhamento é importante, pois possibilita aos pais a escolha de ter ou não uma gravidez, uma vez que estão cientes dos riscos para o bebê.