Aconselhamento genético

Aconselhamento genético é o nome dado a uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio psicológico, a curto e longo prazo.

Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos, com conhecimento de condição que possa afetar o desenvolvimento do feto, indivíduo ou casal que se expôs a radiação ou outros agentes teratogênicos ou mutagênicos, histórico familiar para um ou mais problemas hereditários, união consanguínea, e casais inférteis em geral ou com incompatibilidade sanguínea.

O aconselhamento genético também pode ser requerido quando há alterações significativas, de causa desconhecida, nos exames pré-natal; para estudar casos específicos, tanto em adultos quanto em crianças, com o intuito de investigar, por exemplo, deficiências cuja origem não foi identificada e atrasos no desenvolvimento; ou estimar a evolução de um quadro em particular que se desenvolveu ou tem grande potencial para se manifestar.

Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma, observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico e cariotipagem.

Após a análise minuciosa das informações que foram reunidas, o profissional entra em contato com o(s) envolvido(s), apresentando os resultados. É de responsabilidade dele a de informar, com sensatez, a condição da alteração identificada e desmistificar conceitos errôneos, explicando também as melhores medidas a serem adotadas e maneiras de prevenir, caso seja possível, a ocorrência e/ou recorrência do quadro.

Por Mariana Araguaia
Bióloga, especialista em Educação Ambiental