Síndrome de Turner
Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia. Isso significa que ela é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença do cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X.
Estima-se que essa doença afete um a cada 2500 nativivos, sendo que, na maioria das vezes, as gestações de meninas com essa síndrome resultam em aborto. Estima-se que apenas 1% das gestações de fetos com síndrome de Turner chegue até o fim.
Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
Na adolescência, há ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária ou secundária. A amenorreia primária pode ser definida como uma ausência da primeira menstruação (menarca), já a amenorreia secundária diz respeito à falta de menstruação por pelo menos três ciclos.
A grande maioria das mulheres com Síndrome de Turner é infértil, apresentando ovários atrofiados e sem folículos. Além disso, são observados baixos níveis de estrógeno e grande quantidade de FSH e LH.
Além dos sintomas relacionados com hormônios e baixa estatura, podem ser observados outros sintomas, tais como problemas cardíacos, renais e auditivos. É comum a presença de hipertensão, osteoporose, obesidade, doenças autoimunes e perda de cabelo (alopecia).
O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo após serem constatados os sintomas característicos da doença por diagnóstico clínico. Vale destacar que hoje já é possível observar sintomas dessa síndrome através de exames pré-natais, entretanto, na grande maioria das vezes, o diagnóstico é tardio.
O tratamento baseia-se principalmente na reposição hormonal, que possibilita o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e normaliza o ciclo menstrual. Além disso, a terapia hormonal favorece o ganho e manutenção da massa óssea.
Diante de tantos problemas, tais como baixa estatura e atraso no desenvolvimento puberal, é comum que pessoas com síndrome de Turner apresentem problemas de autoestima e de relacionamento. Sendo assim, além de tratar os sinais e sintomas clássicos da doença, é fundamental o acompanhamento com psicólogos para tratar eventuais problemas de comportamento.