Anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi (AF), também chamada de Síndrome da Pancitopenia de Fanconi, é uma doença genética rara de caráter recessivo. Diversos são os genes responsáveis pela AF, porém todos atuam controlando o mecanismo de reparo do DNA.
Ela foi descrita pela primeira vez em 1927, por Guido Fanconi, em um trabalho que avaliou uma família com três crianças que apresentavam alterações congênitas, hipogonadismo e comprometimento medular. Acredita-se que a doença atinja um em cada 100 mil indivíduos nascidos vivos. A frequência da AF no Brasil ainda é desconhecida.
Essa doença caracteriza-se principalmente por um comprometimento da medula que leva a uma falência medular progressiva (pancitopenia). A manifestação clínica inicia-se ainda na infância, com cerca de nove anos de idade, entretanto a maioria dos casos só é diagnosticada na fase adulta. A expectativa de vida desses pacientes é, em média, 30 anos, sendo a pancitopenia e a predisposição ao câncer os fatores que influenciam nessa morte precoce.
Portadores da doença apresentam frequentemente anormalidades congênitas, tais como malformações cardíacas e renais, bem como defeitos esqueléticos. Além disso, é comum o retardo mental, problemas no crescimento e diminuição na função das gônadas (hipogonadismo). Podem ser observadas na pele de alguns pacientes manchas que possuem coloração que se assemelha a café com leite.
Portadores da AF frequentemente apresentam uma maior predisposição às neoplasias, entre as quais se destacam a leucemia e os tumores sólidos. Acredita-se que nessas pessoas o risco de desenvolvimento de uma leucemia mieloide é 700 vezes maior que em pessoas normais. A anemia é um dos últimos sintomas a se instalar.
Entre os defeitos esqueléticos, destaca-se a ausência de alguns dedos e do rádio (um dos dois ossos que constituem o antebraço), bem como o surgimento de polegares bífidos. Além disso, são observadas malformações das vértebras, escoliose e alteração na implantação dos dedos dos pés.
A falência progressiva da medula óssea geralmente ocorre na infância, com a redução dos valores hematimétricos. Classifica-se o comprometimento da medula em três graus: grau I (sem falha medular), grau II (falha medular inicial) e grau III (falha medular avançada).
O diagnóstico é feito principalmente por um exame denominado Teste de Sensibilidade ao Diepoxibutano, que é responsável por detectar quebras ou mutações cromossômicas nas células do sangue.
O tratamento deve ser feito com acompanhamento de diversos profissionais da saúde, tais como ortopedistas, endocrinologistas e otorrinolaringologistas, para melhorar as condições de vida desses pacientes. Geralmente é feito transplante de medula óssea para que sejam corrigidos os problemas hematológicos. Vale destacar que é fundamental o aconselhamento genético para todos os membros da família.