Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X. A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos vivos.
Essa doença pode ser resultado de dois processos: a não disjunção ou o mosaicismo. A não disjunção ocorre quando os cromossomos não são segregados durante alguma etapa da meiose ou mitose. Já o mosaicismo é a ocorrência de duas ou mais linhagens celulares diferentes em uma pessoa.
O indivíduo portador da síndrome, por apresentar um cromossomo Y, é do sexo masculino, mas apresenta diminuição da função das gônadas, crescimento das mamas, poucos pelos, ausência da produção de espermatozoides, pênis pequeno, estatura elevada, massa muscular reduzida, braços longos, distribuição feminina do tecido adiposo e redução da produção ou da ação androgênica. A redução dos níveis de testosterona afeta diretamente o fenótipo dos indivíduos com a Síndrome de Klinefelter, que apresentam diversas características típicas das mulheres.
A síndrome de Klinefelter pode ainda predispor o paciente a outros problemas de saúde, tais como cardiopatias, hérnias inguinais, diabetes mellitus, anemia, osteoporose, acidente vascular cerebral e câncer.
As manifestações clínicas da doença ocorrem normalmente na puberdade, entretanto, muitos pacientes só procuram um médico para diagnóstico na fase adulta. Isso acontece porque muitos só procuram orientação quando percebem problemas relacionados com a esterilidade, uma vez que a doença é uma das principais causas de infertilidade masculina.
O diagnóstico é confirmado apenas após uma análise do cariótipo. O tratamento é baseado em terapias que melhoram a qualidade de vida do paciente, uma vez que não possui cura. Como os indivíduos com a síndrome apresentam algumas características femininas, a terapia hormonal com a administração de testosterona pode ser indicada. Além disso, em alguns casos, recomenda-se cirurgia plástica para a retirada das mamas.
É comum que pacientes com a síndrome de Klinefelter apresentem alguma deficiência cognitiva, além de problemas comportamentais. Frequentemente são relatados casos de dislexia e deficit de atenção relacionados com a doença. Sendo assim, faz-se necessário o acompanhamento com psicólogos e outros profissionais para que as dificuldades de aprendizado e possíveis casos de depressão sejam tratados.
É importante destacar que o diagnóstico precoce é essencial para um bom desenvolvimento do portador, diminuindo-se assim os sintomas e as possíveis sequelas decorrentes da baixa produção de hormônios andrógenos.