Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa é uma doença rara em que se observa a formação de bolhas na pele de forma espontânea ou após pequenos traumas. A doença ocorre devido a mutações nos genes responsáveis por formar as proteínas que atuam na coesão das camadas da pele. Existem diferentes tipos de epidermólise bolhosa, sendo alguns responsáveis por formar bolhas superficiais, que não promovem a formação de cicatrizes, e outros responsáveis por sequelas graves.

A epidermólise bolhosa pode ser identificada por biópsia da pele e imunofluorescência direta. A doença não apresenta cura, e o tratamento atua evitando complicações.

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Resumo sobre epidermólise bolhosa

• A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara.

• Afeta genes responsáveis por formar as proteínas que atuam na coesão das camadas da pele.

• Apresenta como característica principal a formação de bolhas na pele que podem surgir de maneira espontânea ou após pequenos traumas.

• Crianças com epidermólise bolhosa são conhecidas como “crianças borboletas”.

• A epidermólise bolhosa não possui cura.

• O tratamento deve ser feito por vários profissionais e permite que complicações sejam evitadas.

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é uma doença genética ocasionada por mutações presentes em genes que formam as proteínas que garantem a coesão das camadas da pele. Devido à deficiência na produção dessas proteínas, a resistência da pele ao estresse mecânico fica comprometida e, por isso, pequenos traumas podem formar as lesões bolhosas.

A epidermólise bolhosa acomete tanto mulheres quanto homens, acontece em todas as etnias, diferentes faixas etárias e é observada em todo o mundo. Além disso, trata-se de uma doença sem cura e não transmissível. Em nosso país, existem 802 pessoas diagnosticadas com a doença.

Quais são os sintomas da epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa é uma doença que tem como característica principal a formação de bolhas na pele, as quais surgem após traumas mínimos e até mesmo de forma espontânea. A doença pode acometer tanto pele quanto mucosas, e suas manifestações clínicas são observadas logo ao nascimento.

As lesões surgem em regiões que sejam submetidas a qualquer tipo de atrito. Nas mãos é comum o surgimento de várias lesões, o que desencadeia a formação de várias cicatrizes. Essas cicatrizes podem provocar:

• contratura dos dedos;

• destruição da matriz das unhas;

• o chamado encasulamento da mão, uma deformidade que faz com que as mãos assumam a forma de luva de boxe.

As unhas em pacientes com epidermólise bolhosa aparecem malformadas, assim como os dentes, que também se destacam por apresentar cáries frequentes.

As lesões bolhosas que surgem nas mucosas podem provocar diferentes problemas, como alterações na árvore brônquica e estreitamento esofágico. Nesses casos, o paciente pode apresentar dificuldade para engolir os alimentos e dificuldade na fala. Podem ocorrer ainda complicações sistêmicas que levam a quadros de anemia, desnutrição e retardo no crescimento.

Segundo Couto e colaboradores, no “Guia prático na abordagem ao doente com epidermólise bolhosa”^|1|, os principais tipos de complicações são a sobreinfecção (sobreposição de outra infecção) bacteriana seguida de sépsis (causa frequente de morte no período neonatal); a cicatrização deformante; e o aparecimento de neoplasias cutâneas agressivas (causa mais frequente de mortalidade a partir da adolescência).

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Tipos de epidermólise bolhosa

Segundo dados do Ministério da Saúde, existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, entretanto, quatro se destacam como principais:

• Epidermólise bolhosa simples (EBS): as bolhas formadas são superficiais, geralmente não deixam cicatrizes. Com o decorrer da idade, o surgimento de bolhas diminui.

• Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): as bolhas são mais profundas que na EBS, destacando-se por acometerem maior parte da superfície corporal. Nesse tipo de epidermólise, o óbito pode ocorrer antes mesmo do primeiro ano de vida da criança. Quando controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade.

• Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): assim como na EBJ, observa-se a presença de bolhas profundas. Neste caso, observa-se a formação de cicatrizes e, em alguns casos, a perda da função do membro. É conhecida como a forma que deixa mais sequelas.

• Síndrome de Kindler: considerada uma mistura das formas anteriormente descritas. Neste caso, verifica-se presença de bolhas, sensibilidade ao Sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

“Crianças borboletas”

“Crianças borboletas” é uma expressão usada para se referir a crianças que possuem epidermólise bolhosa. A expressão é utilizada, pois a pele dessas crianças é extremamente frágil, como as asas das borboletas.

Diagnóstico da epidermólise bolhosa

Logo após o nascimento, já é possível observar as manifestações da doença. Para que possa ser diagnosticada, o médico analisará os sintomas apresentados e realizará exames. De acordo com o Ministério da Saúde, a confirmação do diagnóstico da epidermólise bolhosa acontece basicamente por biópsia da pele e imunofluorescência direta.

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Epidermólise bolhosa tem cura?

Até o momento, a epidermólise bolhosa é considerada uma doença sem cura. Entretanto, um tratamento multiprofissional pode prevenir complicações mais graves. A equipe multiprofissional pode envolver, entre outros profissionais, pediatras, dermatologistas, geneticistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas e psicólogos.

→ Tratamento da epidermólise bolhosa

O tratamento da doença inclui uso de medicamento e medidas não medicamentosas. É importante que a pessoa responsável pelo cuidado com o paciente receba a devida informação sobre como cuidar das feridas em cada uma das fases cicatriciais. Nesse caso, serão oferecidas, pelo médico, informações sobre como controlar a dor, a umidade e evitar infecções. Além disso, a pessoa responsável pelos cuidados deverá estar bem informada e preparada para o reconhecimento precoce de complicações.

Vale destacar que cirurgia pode ser necessária em alguns casos, como quando ocorrem deformidades nas mãos, dilatação exofágica e desenvolvimento de neoplasias. O diagnóstico precoce e um acompanhamento adequado podem fazer com que o indivíduo consiga ter uma vida relativamente normal e que complicações sejam evitadas.

Nota

^|1| COUTO, C.S. et al. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa. Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf

Fontes

COUTO, C. S. et al. Guia prático na abordagem ao doente com Epidermólise Bolhosa. Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa. Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia. Disponível em: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf

FALOPPA, F. et al. Tratamento da sindactilia na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, 1996, 31(3). Disponível em: https://cdn.publisher.gn1.link/rbo.org.br/pdf/31-3/1996_mar_17.pdf

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Epidermólise Bolhosa. Ministério da Saúde, Brasília: DF, Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa

PAULA, E. J. L. et al. Reconstrução da mão na epidermólise bolhosa. Revista Brasileira de Ortopedia, 2002, 37(6). Disponível: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-

RELATÓRIO de recomendação — Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. Diretrizes Brasileiras da Epidermólise Bolhosa, Conitec, Ministério da Saúde. Brasília: DF, agosto de 2021. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf