Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária autossômica dominante e degenerativa provocada por uma alteração genética. Seu principal e primeiro sintoma é a coreia – grande quantidade de movimentos involuntários que vão aumentando à medida que o distúrbio avança –, mas que inicialmente pode ser interpretada como um simples “tique”.
Essa patologia foi descrita pela primeira vez, em 1872, por George Huntington, a quem o nome desse distúrbio foi atribuído. Entretanto, o gene responsável pela doença só foi localizado em 1983, sendo identificado no cromossomo quatro. Em 1993, descobriu-se que eram formadas grandes quantidades da sequência CAG (citosina – adenosina – guanina) no local do gene defeituoso. Enquanto uma pessoa normal apresenta 20 repetições, uma pessoa com a Doença de Huntington apresenta mais de 36.
A Doença de Huntington é degenerativa e leva a uma perda de células do gânglio da base. Com o seu avanço, os movimentos voluntários da pessoa afetada tornam-se mais lentos e os movimentos involuntários aumentam. A coreia é caracterizada por movimentos mais marcados na região da cabeça, tronco e membros. A dificuldade motora afeta a fala e a deglutição de alimento. As tarefas habituais, como dirigir e escrever, tornam-se cada vez mais complicadas.
Além disso, ela também afeta o aprendizado, capacidade de concentração e memória. Problemas como instabilidade emocional, mudança de humor, agressividade e depressão são comuns em mais de 50% dos afetados. Muitos casos de suicídio são relatados, portanto o acompanhamento psicológico é fundamental. Crises convulsivas não são comuns nos adultos, mas podem ocorrer e, nesses casos, podem ser fatais.
A DH pode ser dividida em três estágios. No seu estágio inicial, as manifestações são mais sutis, normalmente ocorrem alterações de humor e poucos movimentos involuntários. No estágio intermediário, ocorre um aumento da coreia, além de a fala, deglutição e memória passarem a ser afetadas. No estágio avançado, o paciente tem coreia grave, engasgos, perda da capacidade de fala e de locomoção. Geralmente os sintomas se iniciam a partir dos 40 anos, mas a forma juvenil pode se manifestar antes dos 20. A doença também pode agir tardiamente em idosos com mais de 50 anos.
O diagnóstico é feito através da observação das manifestações clínicas e uma avaliação do histórico familiar. A confirmação da doença será feita após a realização da técnica de PCR, que tornará possível a contagem do número de repetições da sequência CAG.
Uma pessoa com Doença de Huntington pode viver em média de 15 a 20 anos após o surgimento da doença. Vale destacar que o óbito ocorre em decorrência de complicações relacionada ao distúrbio. Mortes por asfixia e traumatismo craniano são comuns.
Essa doença não tem cura, apenas algumas terapias que amenizam os seus sintomas. Um tratamento com uma equipe multidisciplinar é extremamente importante.