Síndrome de Down

A Síndrome de Down, reconhecida primeiramente por John Langdon Down, é relativamente bem conhecida pela população, entretanto, a falta de informação consistente sobre essa condição faz com que muito preconceitos ainda existam em relação a esse tema. Diante disso, é fundamental que a população conheça mais sobre essa síndrome.

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O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, uma anormalidade cromossômica numérica. É a mais comum aneuploidia humana viável e corresponde a uma das causas mais frequentes de deficiência mental.

Na maioria dos casos de Síndrome de Down, existe a presença de um cromossomo autossômico adicional, que caracteriza essa aneuploidia como uma trissomia simples. O cromossomo excedente é o 21, motivo pelo qual a síndrome é chamada também de trissomia do 21. Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21.

O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I. Vale destacar que a idade materna avançada está relacionada com o aumento dessa não disjunção e que há um aumento significativo de ocorrência da síndrome em filhos de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Características de um portador da Síndrome de Down 

A Síndrome de Down leva ao surgimento de problemas e características bem conhecidos. Das principais características físicas de uma pessoa com Síndrome de Down, podemos destacar:

• Face larga e achatada;

• Baixa estatura;

• Mãos curtas com sulco único no meio;

• Cabelos finos, lisos e de implantação baixa;

• Olhos com pregas epicânticas (pequenas dobras de pele nos cantos internos);

• Pregas palpebrais oblíquas para cima;

• Sobrancelhas unidas;

• Orelhas com implantação baixa;

• Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço;

• Boca pequena;

• Língua protusa (para fora da boca).

Essas características variam de um paciente para outro, e uma característica é encontrada em todo portador da Síndrome de Down: o retardo mental. Entretanto, essa condição não impede essas pessoas de estudar ou trabalhar. Além disso, podemos destacar que muitas pessoas com a síndrome apresentam problemas motores e cerca de 50% apresentam problemas cardíacos, por isso, necessitam de intervenção médica ainda nos primeiros anos de vida. Também é alta a prevalência de doença celíaca nesse grupo.

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É possível diagnosticar a síndrome antes do nascimento?

Atualmente existem exames para a realização do diagnóstico da Síndrome de Down ainda durante a gestação. Alguns desses exames são a ultrassonografia, a análise citológica do líquido amniótico e a amostragem de vilosidades coriônicas.

É possível curar a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma alteração genética que não apresenta um tratamento ou cirurgia que possa reverter o quadro. No entanto, é importante salientar que a síndrome não deve ser tratada como uma doença, porque se configura apenas por um excesso no material genético que confere algumas características típicas ao seu portador.

As pessoas portadoras da Síndrome de Down podem realizar todo tipo de tarefas como a grande maioria da população, desde que estimuladas da maneira correta. É por isso que atualmente existem leis para garantir a essas pessoas a frequência em escolas regulares e o acesso a emprego, pontos importantes para a inclusão desses indivíduos.

Lembre-se sempre de que não devemos tratar essas pessoas como doentes, e sim como pessoas normais que apresentam algumas limitações como qualquer ser humano.

Atenção: A Síndrome de Down também é conhecida como “mongolismo”, entretanto, esse termo deve ser evitado por apresentar conotação pejorativa, ou seja, sentido de insulto.