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Hemofilia

A hemofilia é uma doença relacionada ao cromossomo X que afeta a coagulação do indivíduo. A doença acomete, em maior quantidade, o sexo masculino, sendo estimada a prevalência de cerca de um caso em cada 5.000 a 10.000 nascidos do sexo masculino, para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascidos do sexo masculino, para a hemofilia B, segundo dados do Ministério da Saúde. A hemofilia é uma doença que tem tratamento, porém não tem cura. Se o tratamento for seguido de maneira adequada, os pacientes podem apresentar uma vida praticamente normal.

Leia mais: Genes e cromossomos – termos essenciais para o estudo da genética

O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma doença que se caracteriza por anormalidades ou deficiência na atividade coagulante, principalmente, dos fatores VIII ou IX. Esses fatores, denominados fatores de coagulação, são proteínas que atuam ajudando a estancar as hemorragias. Na hemofilia, eles apresentam qualidade ou quantidade inadequada, o que faz com que os coágulos demorem mais para formar-se, e, desse modo, um sangramento pode tornar-se prolongado. As hemofilias podem ocorrer por fatores hereditários ou adquiridos, sendo as formas adquiridas mais raras.

Sinais e sintomas da hemofilia

O Dia Mundial da Hemofilia é comemorado em 17 de abril.
O Dia Mundial da Hemofilia é comemorado em 17 de abril.

A hemofilia é uma doença que se caracteriza por provocar sangramentos demorados.  No paciente hemofílico, pode-se observar as chamadas hemartroses (sangramento no interior de uma articulação) e as hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. Os sangramentos nas articulações e músculos podem ser dolorosos para o paciente, e as hemorragias não tratadas podem causar, por exemplo, lesões articulares que levam a incapacidades físicas. 

Nos casos mais graves da doença, o indivíduo hemofílico pode apresentar manchas roxas desencadeadas pelos sangramentos intramusculares e nas articulações, dores, febre, e lesões ósseas. O paciente com hemofilia grave pode apresentar, ainda, sangramentos sem causa aparente até mesmo ao fazer tarefas simples, como andar ou caminhar, sendo os joelhos muito acometidos nesses casos.

É importante destacar que alguns sangramentos podem ser potencialmente perigosos e colocar o indivíduo em risco de morte. Um deles é o intracraniano, que pode desencadear manifestações como dor de cabeça, confusão mental, convulsões, e perda de consciência.

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Tipos de hemofilia

A hemofilia é classificada em A e B, as quais apresentam manifestações clínicas semelhantes. A hemofilia do tipo A ocorre devido a uma deficiência no fator de coagulação VIII. A hemofilia B, por sua vez, ocorre devido a problemas no fator de coagulação IX. Outros fatores de coagulação podem estar relacionados com o desenvolvimento da hemofilia, entretanto, tais casos são raros. O tipo mais comum é a hemofilia A, que corresponde a cerca de 80% dos casos.

Na hemofilia, a coagulação é afetada devido a deficiências nos fatores de coagulação.
Na hemofilia, a coagulação é afetada devido a deficiências nos fatores de coagulação.

A hemofilia pode ser classificada, de acordo com sua gravidade, em leve, moderada e grave. Na hemofilia leve, geralmente, os sangramentos estão relacionados apenas a grandes traumas ou a procedimentos como a retirada de um dente ou cirurgias. Nesses pacientes, a atividade do fator de coagulação VIII ou IX está entre 5% e 40%.

Na hemofilia moderada, pequenos traumas podem desencadear sangramentos, e estes, ocasionalmente, podem ser espontâneos. Nesses pacientes, a atividade do fator de coagulação deficiente está entre 2% e 5%. Na hemofilia grave, por sua vez, o sangramento pode ocorrer após mínimos traumas ou até mesmo de forma espontânea. Nesses pacientes, a atividade do fator VII ou IX é menor que 1%.

Leia mais: Plaquetas – relacionam-se com a cicatrização de feridas e reparação de vasos sanguíneos

Hereditariedade

A hemofilia hereditária é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. Como sabemos, o sexo do indivíduo é determinado pelos cromossomos sexuais (X e Y). As mulheres apresentam dois cromossomos X, enquanto os homens apresentam os cromossomos X e Y. O cromossomo X carrega o gene relacionado com os fatores de coagulação, e, devido ao fato de que o homem possui apenas um cromossomo X, basta a presença de um único cromossomo com o gene com alterações para que a doença manifeste-se.

Em mulheres, no entanto, por tratar-se de uma doença recessiva, é necessário que elas apresentem os dois cromossomos X com o gene alterado. Vale salientar que, por possuir dois cromossomos, as mulheres podem ser portadoras do gene, mas não o manifestar. Nesses casos, as mulheres apresentam uma probabilidade de 50% de transmitir o alelo anormal aos seus descendentes.

Observe que a presença de um gene afetado é suficiente para desencadear a hemofilia em homens.
Observe que a presença de um gene afetado é suficiente para desencadear a hemofilia em homens.

Vale destacar que, em alguns casos, o indivíduo pode apresentar hemofilia sem histórico familiar da doença. Essa hemofilia ocorre em decorrência do surgimento de uma mutação nova.

Diagnóstico de hemofilia

Para realizar o diagnóstico de hemofilia, antes de mais nada, deve-se analisar o histórico familiar do paciente e os sinais e sintomas que ele apresenta. Histórico de sangramento fácil, sangramento excessivo após cirurgias ou extração de dentes ou sangramento articular e/ou muscular são sintomas que podem indicar um caso de hemofilia.

Exames laboratoriais devem ser realizados para avaliar-se a quantidade dos fatores de coagulação no sangue e o tempo que o sangue demorara par coagular, e para identificar-se o fator de coagulação que está em falta. Geralmente o diagnóstico de hemofilia é confirmado nos primeiros anos de vida da criança.

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Tratamento da hemofilia

A hemofilia está relacionada com a deficiência de proteínas relacionadas com a coagulação: os fatores de coagulação. Na hemofilia A, o fator deficiente é o VIII, enquanto, na hemofilia B, o fator deficiente é o IX. O tratamento da hemofilia baseia-se na reposição dos fatores deficientes no indivíduo, sendo essa reposição feita sob supervisão médica. Os fatores de coagulação podem ser obtidos do plasma humano ou por meio de técnicas de engenharia genética. Todo o tratamento para hemofilia pode ser realizado gratuitamente pelo SUS.

Cuidados que o hemofílico deve ter

Por estar sujeito a uma maior quantidade de sangramentos, os hemofílicos devem ter alguns cuidados:

  • Não fazer uso de medicamentos sem orientação médica. É importante destacar que alguns medicamentos podem ser prejudiciais, uma vez que podem interferir nos mecanismos de coagulação, sendo esse o caso daqueles que apresentam como componente o ácido acetil-salicílico.
  • Seguir adequadamente as recomendações médicas.
  • Conversar com o médico sobre a melhor atividade física a ser realizada, evitando aquelas que ofereçam atrito com outras pessoas.
  • Ter muito cuidado para evitar ferimentos e lesões.
  • Informar que é hemofílico sempre que fizer algum procedimento.
Publicado por Vanessa Sardinha dos Santos

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