Galactosemia

A galactosemia é uma doença com freqüência de 1 a cada 100 mil nascimentos, causada pela mutação de um gene no cromossomo 9. Esse gene em condição recessiva (homozigose) causa a incapacidade no reconhecimento e utilização da galactose (dissacarídeo), açúcar formado na digestão da lactose, presente no leite fornecido a uma criança em fase de lactação.

Normalmente, a galactose é transformada em glicose, que pode ser usada na respiração celular, fornecendo energia para as atividades metabólicas. Mas, nos indivíduos portadores do gene mutante, o organismo não sintetiza a enzima (galactose-1-fosfato uridiltransferase) que realiza a conversão entre esses carboidratos.

Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarréia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.

Essa deficiência pode ser detectada através de exame de urina, e o tratamento realizado a partir da substituição de leite e derivados por alimentos que não contenham galactose e lactose.