Mutação

O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo completamente ao acaso.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

→ Tipos de mutação gênica

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

• Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.

• Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que causa alterações na composição da proteína.

→ Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

• Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas (euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.

• Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.