Talassemia

A talassemia, popularmente chamada de anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária que tem como característica a não produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina (alfa ou beta), resultando em glóbulos vermelhos com menor quantidade desse pigmento responsável pelo transporte de oxigênio às células do corpo. Além disso, as hemácias se apresentam mais frágeis, com menor tempo de vida e menor capacidade de carregamento de O2.

No Brasil, a talassemia mais comum é a do tipo beta (beta-talassemia). Ela pode se apresentar em três níveis:

- Minor: também chamada de traço talassêmico, as pessoas acometidas por esse tipo de talassemia apresentam um quadro de anemia branda, nem sempre perceptível. Em tais casos, o indivíduo apresenta uma mutação herdada apenas do pai ou somente da mãe.

- Intermediária: o quadro é mais grave que no caso anterior, mas não é muito incapacitante. Tal como na talassemia minor, o indivíduo acometido apresenta uma mutação herdada apenas do pai ou somente da mãe.

- Major: também chamada de anemia de Cooley, o indivíduo acometido apresenta uma mutação herdada do pai e da mãe. Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas.

Para diagnóstico, além dos sintomas manifestados pelo paciente, o médico analisa sua origem étnica (já que ela é típica de italianos, gregos, africanos, asiáticos e seus descendentes), e amostras sanguíneas, por meio de um procedimento denominado eletroforese de hemoglobina, tanto quantitativa quanto qualitativa.

Uma vez que essa doença é incurável, o tratamento se foca no controle dos sintomas e prevenção de complicações, como diabetes, trombose, desequilíbrios hormonais e cardiopatia - e, por tal motivo, deve ser iniciado o quanto antes. Assim, pode ser necessária a transfusão de sangue e, no caso dos pacientes com talassemia major, pode também ser requerido o uso de medicamentos que impeçam o acúmulo de ferro em alguns órgãos do corpo (terapia quelante); avaliando também a possibilidade de transplante de medula óssea. Alguns estudos sugerem que a terapia gênica poderia corrigir a mutação que provoca a talassemia, oferecendo expectativas positivas de tratamento, em um futuro possivelmente não muito distante. 

No caso de portadores de genes para essa doença, é importante o aconselhamento genético, com a finalidade de prever os riscos de se gerar uma criança com o mesmo problema.

Importante:

Embora não impeça o acúmulo de ferro no organismo, diminuir a ingestão de alimentos muito ricos em tal nutriente e aumentar o consumo daqueles que inibem sua absorção, tais como leite e chá preto, são medidas importantes.

Por Mariana Araguaia
Bióloga, especialista em Educação Ambiental
Equipe Mundo Educação