Aneuploidias

Aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia.

A aneuploidia é um tipo de alteração numérica em que ocorre o aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo

Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais. Algumas vezes, no entanto, o número de cromossomos em um indivíduo sofre alterações, configurando aquilo que chamamos de anomalias numéricas. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: euploidias e aneuploidias, sendo essa última nosso objeto de estudo neste texto.

→ O que são aneuploidias?

Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. Se um indivíduo é diploide (2n) e apresenta um cromossomo a mais, pode ser representado como 2n +1. Quando ele apresenta um cromossomo a menos, é representado por 2n-1.

As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não em todo o genoma.

→ Como ocorrem as aneuploidias?

As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.

As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X. Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia.

→ Classificação das aneuploidias

As principais aneuploidias são:

Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par.
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par.
Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.

Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a pentassomia, entretanto, são menos comuns. Estima-se que a monossomia e a trissomia ocorram com relativa frequência em humanos (10% a 25% das concepções), sendo causas de abortos.

→ Exemplos de aneuploidias

Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): observa-se um indivíduo com 47 cromossomos, com um cromossomo de número 21 a mais. Como o portador apresenta três cromossomos 21, a síndrome é também chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down leva ao surgimento de características muito marcantes, como a prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos.
Síndrome de Turner (45, X0): observa-se a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas, ovários rudimentares, tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado. Geralmente não causa atraso mental e, quando este se apresenta, é leve. É a única monossomia viável em seres humanos.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): há, geralmente, três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, possuem órgãos genitais pouco desenvolvidos, não produzem espermatozoides, podem apresentar crescimento das mamas e possuem diminuição do nível intelectual.