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Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que atinge milhares de pessoas em todo o mundo e que, até o momento, não possui cura.
A fibrose cística é uma doença genética que não possui cura e afeta diferentes órgãos.
A fibrose cística é uma doença genética que não possui cura e afeta diferentes órgãos.

A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva. Apesar de ser comumente associada ao comprometimento dos pulmões, pode afetar outros órgãos, como intestino, pâncreas e rins. No passado, pessoas com a doença possuíam uma expectativa de vida muito pequena, entretanto, graças aos tratamentos hoje disponíveis, a expectativa de vida está acima dos 40 anos de idade. Estima-se que a fibrose cística atinja cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, sendo mais frequente em populações descendentes de caucasianos.

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Resumo sobre fibrose cística

  • A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva.

  • Afeta diferentes órgãos, sendo o pulmão um deles. Por afetar vários órgãos, diz-se que doença é multissistêmica.

  • A pessoa com fibrose cística produz secreções mais espessas.

  • Entre os sintomas da doença, estão as infecções pulmonares de repetição, tosse crônica e suor mais salgado que o normal.

  • Nos últimos anos, diversos avanços ocorreram no tratamento da doença, o que garantiu um aumento da expectativa de vida das pessoas com fibrose cística.

  • Não é uma doença contagiosa.

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O que é a fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida por mucoviscidose e doença do beijo salgado, é uma doença genética autossômica recessiva que se caracteriza pela disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Por ser uma doença autossômica recessiva, para um indivíduo desenvolvê-la, é necessário receber o gene causador da doença tanto do pai quanto da mãe. Pessoas que possuem apenas um gene para a doença são consideradas portadores e não desenvolvem o quadro.

A fibrose cística caracteriza-se por fazer com que o nosso corpo produza secreções mais espessas que o normal e tenha uma grande perda de sal pelo suor. O muco produzido pelo corpo pode ser 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. Isso ocorre devido à redução da atividade de uma proteína nas células que atua como um canal que transporta íons.

Diferentemente do que muitas pessoas pensam, a doença não afeta apenas os pulmões, podendo comprometer diferentes órgãos, como o intestino, pâncreas e órgãos do sistema reprodutor. As secreções mais espessas podem fazer com que organismos patogênicos se instalem, provocando infecções e inflamações no sistema respiratório.

Além disso, pode haver o bloqueio do trato digestivo e do pâncreas, impedindo que enzimas importantes para o processo de digestão cheguem até o intestino. Nos homens, a fibrose cística pode provocar infertilidade devido à azoospermia obstrutiva (bloqueio dos canais por onde os espermatozoides passam). Nas mulheres, pode haver uma maior dificuldade para engravidar.

Como se trata de uma doença genética, a fibrose cística não pode ser transmitida de uma pessoa para outra, mesmo que se tenha contato com as secreções eliminadas pelo doente. O indivíduo com fibrose cística já nasce com o problema, não adquirindo durante a vida, portanto.

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Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística provoca diferentes sintomas, os quais variam de uma pessoa para outra, dependendo do tipo de mutação que o gene possui. Os sintomas estão relacionados com a secreção mais espessa produzida pelo organismo.

Menina com máscara de oxigênio deitada em leito hospitalar
A fibrose cística pode levar ao comprometimento do pulmão.

No pulmão, essa secreção espessa pode provocar infecções pulmonares frequentes, chiados no peito e tosse crônica, por exemplo. Quando afeta o sistema digestório, pode dificultar a absorção de gorduras e outros nutrientes e provocar sintomas como diarreias de odor fétido. A pessoa pode ainda apresentar dificuldade para ganhar peso e estatura, além de suor mais salgado que o normal. Devido à presença desse último sintoma, a fibrose cística é conhecida também como doença do beijo salgado.

Diagnóstico da fibrose cística

A fibrose cística pode ser diagnosticada logo após o nascimento por meio da realização do teste do pezinho. O diagnóstico pode ser confirmado por meio do teste do suor, um exame que visa analisar a concentração de cloreto. Há também testes genéticos que podem confirmar o diagnóstico e identificar as mutações no gene.

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Tratamento da fibrose cística

O tratamento da fibrose cística é individualizado, ou seja, cada indivíduo e suas particularidades deverão ser avaliados antes do início de qualquer terapia. Na maioria dos casos, o tratamento é voltado para controlar problemas respiratórios e digestivos, garantindo uma melhor qualidade de vida para o indivíduo.

Entre as medidas adotadas para esses pacientes, estão a fisioterapia respiratória, uso de medicamentos broncodilatadores, suporte nutricional e a administração de enzimas digestivas para auxiliar a digestão. É importante que o paciente com fibrose cística tenha acompanhamento multidisciplinar, o que inclui, por exemplo, nutricionistas, pneumologistas, fisioterapeutas e psicólogos. Vale salientar que, até o momento, não existe cura para a fibrose cística.

Publicado por Vanessa Sardinha dos Santos

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