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Fibrose cística

Provocada pela deleção de uma seqüência de três bases nitrogenadas em um dos genes do filamento cromossômico de número 7, integrante do cariótipo da espécie humana, a doença Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, causa sérios danos à saúde.

Em conseqüência a essa mutação genética, o organismo afetado apresenta distúrbios na síntese de uma proteína inserida na membrana plasmática das células.

Tal molécula, com funcionalidade enzimática, é responsável pelo carreamento transmembranar de íons cloro (Cl-) do meio intracelular para o extracelular. Porém, ao perder sua função, esta enzima deixa de transportar os íons que proporcionalmente se acumulam no interior das células.

Entretanto, à medida com que a concentração deste soluto se eleva, tornando a solução hialoplasmática hipertônica, a célula passa a absorver e reter maior teor hídrico (água), provocando desequilíbrio no metabolismo celular e desencadeando uma doença.

Um dos fatores relacionados à fibrose cística envolve a viscosidade das secreções liberadas por algumas glândulas (sudoríparas, lacrimais, pancreáticas e outras), interferindo na fluidez do muco sintetizado quando lançado nos condutos e cavidades.

Por serem mais viscosas, devido à retenção de água na célula, as secreções mucosas podem interromper os canais por onde passam, ocasionando a formação de cistos com características fibrosas.

No sistema respiratório, por exemplo, o mucopolissacarídeo secretado pelas células caliciforme que revestem a superfície interna da via respiratória pulmonar, pode impedir o movimento dos anexos ciliares dispostos no ápice das células que formam o epitélio (traquéia, brônquios e bronquíolos). Dessa forma os cílios deixam de auxiliar a remoção de partículas e microorganismos que adentram pela via respiratória, ficando propenso a um processo infeccioso, além de bloquear o mecanismo de trocas gasosas em razão do acúmulo de muco.

Portanto, o diagnóstico dessa doença é de fundamental importância, pois envolve a fisiologia de vários órgãos em um mesmo indivíduo. Quanto mais rápido o distúrbio for identificado (de forma precoce, e se possível na infância através do teste do pezinho) maior é a expectativa de vida do organismo.

Seqüência de eventos biológicos que resultam nessa doença:
Mutação gênica → Transcrição e tradução anômala → Desnaturação protéica → Disfunção enzimática → Bloqueio do processo de difusão do íon cloro → Intensificação do processo osmótico → Distúrbios do metabolismo → Manifestação da doença.

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Fibrose Cística: evidenciando o acúmulo de secreção no sistema respiratório.
Fibrose Cística: evidenciando o acúmulo de secreção no sistema respiratório.
Publicado por: Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca Ribeiro
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